黑龙江哈尔滨医科大学二院眼科专家齐艳华教授等，最近研究发现1号染色体上1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。经检索查新，国内外未见相关报道。这一新发现为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据，有助于医生通过产前诊断或基因治疗的方法结束一个家族性疾病的遗传。

 

    在国家自然科学基金的资助下，哈医大二院眼科副主任齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时，在12个发病的患者血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值，最后将其致病位点定位到1q25-q31。

 

    此前，齐艳华教授等通过对20多个先天性白内障家系的收集和基因筛查，发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失（G91），致使位于Greekkey基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失，严重影响βA1晶体蛋白Greekkey基序Ⅱ和整个氨基末端结构域的正确折叠，这项成果当时是在国内外首次报道。另外还有两个结晶状先天性白内障和一个金色结晶状核性白内障家系发现GRYGD基因突变，说明此基因与晶体蛋白的立体结构有密切关系。在一个蓝色点状先天性白内障家系中发现CRYBB2基因突变，以往这个突变位点多见于先天性核性白内障家系，该项成果是首次在蓝点状白内障家系中报道。

 

（转载自“健康报网”）