人类基因组学的前途
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  发布时间：2007-06-04 08:25:33

    有关基因组的大量知识将扩大我们对生物学过程的认识，并带来可评价患病危险性的新诊断手段，创立个人化医疗学。
    1990年，人类基因组计划作为花费30亿美元、历时15年的美国联邦计划而正式出台，目的是对人类及几种典型生物的整组染色体进行测绘和测序。由于政府的这个投入，我们的生物技术产业目前在其所从事的科学、其创造的工作岗位及其提供的增进人类健康的产品方面领先于世界。主要地由于这项计划的成功，所有制药公司都在基因组学基础上改组其药物发明与开发过程。
    可惜，起初向国会和美国公众解释人类基因组计划时造成了误解。帮助制定这项计划的科学家们指出，对人类基因组测序对增加我们对人类生物学的认识是关键。这种解释使许多人相信，获得完整的人类DNA序列即是这项计划的终极。事实上这仅仅是开始。序列信息提供一个起点，上千种有遗传因素的疾病的真正研究可以从此开始。
    人类基因组计划的目标是产生高度精确的有序序列，而包括人类基因组的99.9%以上。这个序列的精度要达到每1000个碱基对出现的误差不超过一个。 休闲居 编 辑
    新成立的塞莱拉基因组学公司将在2001年底对果蝇和人类的基因组测序，其结果也要达到上述标准。该公司的目标不是为测序而测序，测出序列是建立数据基础，新的人类健康研究可建立在这个基础之上。目标是发展基因组及相关医学的信息资源，供公共和私营部门的科学家利用；更深入了解人类生物学过程，改善未来的医疗保健。塞莱拉商业计划的一个基本特色是普遍地提供序列数据。将建立一个综合性人类基因组数据库。由于这种信息对整个生物医学研究界的重要性，这个数据库的关键要素将是公开的。计划每三个月向公众发布一次数据。
    基因组信息利用将因增进对生物学过程的了解而变革生命科学，使科学家可以针对着影响健康和疾病的具体过程。获得利益的商业领域有药物发现和开发、医学诊断、农业，等等。
由于药物的严重副作用，美国每年有220万人入院，因这些副作用而死亡者超过10万人。已有具体器官对药物的基因表达分布图，研究人员可以更精确地研究新药化合物的毒性。此外，基因表达数据与代谢途径多态性信息结合起来，将为个别患者对不同剂量的反应方式提供重要指标，因而明显减少治疗中产生的意外副作用。
受人类基因组数据影响的另一领域是制药基因组学。这个学科的重点是找出患者内可能影响药疗功效即个人对一具体药物的吸收与代谢的遗传变异，发展更加个人化的药物疗法。因为越来越多的证据说明，某一药物并非对所有的人有同样的作用，所以制药基因组学对于制药和生物技术界来说已变得非常重要，以致几乎所有制药公司都在成立制药基因组学机构。
    尤其是，据信制药基因组学至少会带来如下三个好处：（1）改进患者群选定过程，提高临床试验的成功率。（2）为现有药物发现新用途。（3）选出更适合的药物试验人群，“营救”过去临床试验中失败的药物。此外，塞莱拉预计，两个重要诊断学领域——危险评价和个人化医学，将从基因组学获益。
    对某人是否有患某种病的特殊可能的预测，历来集中于体内一般指标测量，如血压和胆固醇水平等。这些测量反映一般的生理学，但未能解释一患者患病的具体的遗传学基础。结果，这些诊断检验没有针对根本病因，能导致有损害的治疗，增加诉讼的可能性。
    以基因组学为基础的新治疗学将集中确定某个人患某一种病的危险性，而留意该患者的具体基因以及与疾病相关的任何变化。这些新诊断手段可能对一患者患一具体病症的潜在危险性做出更准确评价，给予更好的预防性治疗。
    基因组信息将用于发展分子诊断检验，分析个人遗传构成，使医生能够进行针对每一患者治疗，因此给医学带来革命。例如，多种癌症有类似症状，但在细胞水平上有区别。因为两种遗传类癌症有类似症状，所以重要的是，知道致癌基因中可能发生的每一件事以及在施以有效治疗中它们的相互作用。医生将能够运用分子或基因组检验来帮助选定最有效果而副作用又最小的药物。所以，这种方法给予患者更个人化的治疗，缩短病程，最终更长寿更健康。　
    在法医和兽医，甚至纺织、废物控制和环境治理中，基因组学也应有重要地位。
    近期内在人类基因组及其他基因组测序中将提出许多问题。有关进化以及我们自身的知识的增加将提出社会从来没有考虑过的许多问题。这些新信息将要求我们加强我们的科学基础设施，并改进科学教育。我们必须努力保证有关的科学保持最高质量，并得到适当的理解和同行评议。如果面向这些方面，我们就能够适当吸收基因组学提供的知识和技术。

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