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人类基因组计划中国项目联络人杨焕明教授日前在接受记者独家专访时说，随着人类基因组“中国卷”的绘制完成，这一区域的基因数也终于“水落石出”，我国科学家识别出１２２个基因，其中３６个为首次发现的新基因。 “这一区域的基因密度和人类基因组的整体密度相当一致。”杨焕明说，“这些基因的准确数量和位置的确定，为今后的功能研究奠定了基础。” 存在于染色体上的基因，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段，基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。２月１５日，参与人类基因组计划的６国科学家宣布了有关人类基因组的初步研究结果，其中有一项内容引起了公众和媒体的广泛关注：人类基因不是原来预计的８万至１０万个，而是只有３万个左右。 作为参加人类基因组计划的唯一发展中国家，中国承担了３号染色体短臂的测序任务。经过大规模测序，我国科学家在去年绘制出“工作框架图”的基础上，于日前绘制出了“中国卷”的完成图，和原计划相比提前了两年。 经过分析，科学家在“中国卷”上共识别出１２２个基因。在目前已知的８６个基因中，有５５个基因功能明确，８个是与肾细胞癌、肌肉萎缩、贫血等疾病直接相关的基因。 此外，科学家还在３１个基因中找到了７５种不同的剪切方式，其中一个基因可以产生８个以上不同结构的蛋白质，这是全球至今发现的剪切方式最多的基因。 专家指出，基因剪切方式的不同，使一个基因可以对应产生一个以上的蛋白质。为什么人类的生命奥秘如此复杂，而人的基因只有３万个左右？这也许就是原因所在。 “人类大约有３万个基因，而蛋白质却有几十万甚至上百万个，这说明与过去‘一个基因编码一种蛋白质’的假设相比，每个基因可以负责制造多种蛋白质。”中科院基因组信息学中心执行主任汪建说。 据悉，我国科学家发现的这些基因大小差异很大，最大的基因有约８８万个碱基，其基因结构也是迄今未知的，而最小的两个基因中，一个“负责”编码只有２１个氨基酸的多肽，一个“负责”编码有１１０个氨基酸的鼻咽癌相关蛋白。 从１９９９年９月起，我国承担了人类基因组１％的测序任务，虽然参与时间最晚，但是在国家的支持下，我国科学家克服重重困难，提前两年绘制出了完成图，读出了天书的“中国卷”。
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