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简述典型pku和恶性pku生化机制,临床症状诊断和治疗区别? >>>>>>>>休闲养生网回答： 休 闲 居 编 辑 好象pku是常染色体隐性遗传病吧? 你这个 题问的忒大了!~你是写论文啊?还是做问答题哦! 没闲心回答!~ 答案补充 典型的PKU的临床特点 :毛发,皮肤颜色浅淡尿,汗等分泌物有鼠臭味 ,智能发育落后 ,伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉 恶性PKU:主要是因为BH4(四氢生物蝶呤)缺乏.预后比典型PKU差. 尿三氯化铁(FeCl3)试验 ,2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验 ,血苯丙氨酸测定 ,尿蝶呤谱分析 ,头颅影像学诊断 ,脑电图,智力测定. 累死,8想写了!~ |