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怀孕12周的BC结果 我在怀孕12周的时候做了BC,结果是NT0.2mm,医生说查NT是唐氏综合症的筛查,是真的吗?而且听不到胎心音,但BC上显示是可以看到心博和胎动的,宝宝头臂长是5.1CM,这正常吗?真担心宝宝的健康. 休 闲 居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 10周：胎儿长到2．83厘米，胎儿各器官均已形成，胎盘雏形形成。B超可见胎囊开始消失，月芽形胎盘可见，胎儿活跃在羊水中 。 11周：胎儿长到3．62厘米，胎儿各器官进一步发育，胎盘发育。B超可见胎囊完全消失，胎盘清晰可见。 12周：胎儿长到4.58厘米，外生殖器初步发育，如有畸形可以表现，头颅钙化更趋完善。颅骨光环清楚，可测双顶径，明显的畸形可以诊断，此后各脏器趋向完善。 你的BB是正常健康的 至于唐氏综合症。。。 12周BC怎么可能查得出来呢？？ 是在15周左右抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿 －－－－－－－－－－－－－－－－－－－ 1. 什么是唐氏？ 唐氏是唐氏综合症的简称，也有叫唐筛的。唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，是由于先天染色体异常引起。 2. 为什么要进行唐氏筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 3. 唐氏的症状？如何预防和治疗？ 名唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 通俗的讲，就是患唐氏的宝宝会表现为弱智 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 4. 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 5. 唐氏一般什么时间检查？筛查的最佳时期？ 一般在15－20周去做，通过抽血检查，如果有问题可以在18－20周做羊水穿刺进一步检查，过了20周再做唐氏检查就没意义了。 6. 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 7. 唐氏筛查的正常标准值是什么？ 每个人的唐氏筛查的结论单上,都有标准值和实测值，可通过比较知道的。 8. 如何得知筛查的结果？ 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 如果唐氏检查有问题，医院会在一周内通知孕妇的。唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。 孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。 9. 唐氏检查没通过该怎么办？ 唐氏筛查如果风险高的话需要进一步做羊水穿刺来确认，如果羊水穿刺后没有问题就没事了。如果羊水穿刺仍没通过的话，就需要由家长决定是否需要人工流产了。（羊水穿刺是一个专业名词，关于“羊水穿刺”也有很多方面的问题） 10. 唐氏和糖筛的区别? 唐氏是排查遗传病的，16～20周做。糖筛是排查妊娠期糖尿病的，24周做。 Q：如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？ A：虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。 Q：诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？ A：由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征胎儿做流产处理。 Q：已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？ A：已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。 Q：为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？ A：原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。 Q：唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？ A：一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。 |