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苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响 烟台市妇幼保健院 山东烟台264001 吕芙微；姜惠珍 关键词：新生儿筛查；苯丙酮尿症；早期诊治；智能发育 休 闲 居 编 辑 摘要：苯丙酮尿症 (PKU )是一种常见的氨基酸代谢性疾病 ,各国发病率不同 ,我国发病率约为 1/ 165 0 0 [1] ,该病往往导致不可逆的智力损伤 ,如能早期发现及时治疗 ,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院 3年多门诊 17例患儿的诊治情况进行分析 ,结果报告如下。1 对象和方法1.1 对象 1998年 8月～ 2 0 0 2年 5月 ,对烟台市 13个县 (市、区 ) 13 5 745例新生儿进行了筛查 ,确诊患儿 17例 ,检出率 1/7985 ,其中男 4例、女 13例 ,男、女之比为1:3 .2 5。1.2 检测方法 新生儿充足喂奶 72h后 ,采足跟血滴于特制滤纸上 ,阴干后送筛查中心实验室... |