什么是基因诊断?
人气:
【字体:大 中 小】
发布时间:2007-08-19 00:42:57
>>>>>>>>提问
>>>>>>>>休闲养生网回答:
基因诊断
疾病诊断的传统方法都是从症状入手。但是,有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因,却要等到中年以后才出现症状。例如,成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状,慢性进行性舞蹈病通常在40岁以后出现症状,这时他们一般都已生儿育女,有可能把致病基因传递给后代了。
休 闲 居编辑
另一方面,绝大多数遗传病是由单个基因突变所引起,最有效的办法是在胎儿期进行产前诊断以防止患儿出生。可是在我们能获得的胎儿绒毛细胞或羊水细胞中与.疾病有关的基因往往是不表达的,无法根据基因的表达产物作出诊断。这些难题都要求创建一种与传统诊断方法截然不同的、从直接检测基因是否变化入手来进行疾病诊断的方法,这就是基因诊断。上述症状前诊断和产前诊断等问题,用基因诊断都可以迎刃而解。
基因诊断是1978年由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中突破的。他们采用的是核酸分子杂交的方法。首先是用基因工程的原理制备基因探针。基因探针一段带标记的、与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。把基因探针和待查基因都变性成为单链,再彼此互补变性成为双链,这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段,所以,根据杂交片段长度的多态性,就可以分析待查基因是否突变。运用同样的方法,已有一大批重要的遗传病,如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等,建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测,方法更为简单。因为这类基
≡ 查看、发表评论 ≡