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请专家解答关于多囊肾的问题!!跪谢 您好，我想咨询一下，我舅舅和二姨患有多囊肾已经分别于15年、5年前去世了，因为当时我们都怀疑是家族遗传，所以我二姨去世的时候，我母亲和我舅舅的孩子、大姨、二姨的孩子都做了检查，做的双肾B超，结果是我母亲和姨家的两个儿子都没有患多囊肾，我舅舅家的两个儿子都患有多囊肾.那么我母亲是不是就能确定没有多囊肾呢？我可以确定排除患有多囊肾吗？我做的是双肾B超，结果是没有问题，我母亲今年51岁,我今年26岁，我的宝宝（6月份出生）需要做检测吗？我和我母亲是否可以完全确定排除患有多囊肾呢？谢谢 休 闲 居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。 临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有： （1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 （2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。 （3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。 （4）可以有高血压伴头晕、头痛。 （5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。 （6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。 X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。 多囊肾确实有些人到很晚才发病。但是更多的是在首次发现十年左右出现肾功能衰退。 多囊肾现在还无法治好，只能通过饮食控制等方法干预，延缓其进展。最后只能用肾替代来治疗（透析或肾移植）。合并多囊肝的患者后期治疗更为棘手，现在对于肝功能严重受损的患者，最后只能做肝移植。但是你也不要过于紧张，这只是现在的情况。如果控制的好，十五年后你才需要考虑移植的问题。那时科学应该已有很大的进步了。 对于你的孩子，我觉得在他踏上社会之前不要告诉他。免得不必要的心理负担。让他像正常的孩子一样玩、一样学习、一样交朋友；有一个丰富多彩的童年，免得以后留下遗憾。 多囊肾在青少年发病的不多，大部分患者在这时候检查可能和正常人一样。你可以教育他饮食清淡，一则家教严格无可厚非、二则真的患病也不会明显加重病情。 多囊肾虽然是遗传病，但也不是100％会传给孩子。顺其自然比较好。 记得定期（半年吧）去看肾内科。 成人型多囊肾常见，发病多在40岁之后。成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，1、男女发病机率相同；2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%；3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女（孙代）不会发病，即不会隔代遗传。 |