旅美中国科学家发现第一个冠心病致病基因
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  发布时间：2005-11-27 07:31:46

　　新华社信息华盛顿１１月２７日电（记者毛磊）旅美中国科学家王擎博士领
导的一个小组２７日报告说，他们发现了第一个与冠心病和心肌梗塞发病直接相
关的基因，为研究冠心病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。
　　王擎等人对一个拥有２１名成员的家族进行分析后证实，这个名为“ＭＥＦ
２Ａ”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗塞。该家族拥有１３名冠心
病患者，其中９人曾发生过心肌梗塞。这些患者体内ＭＥＦ２Ａ基因都存在突
变，而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这项成果发表在２８日正式
出版的美国《科学》杂志上。
　　王擎目前担任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任，并任凯斯─西保
留地大学副教授。他同时还兼任中国华中科技大学特聘教授和该校人类基因组研
究中心主任。
　　在接受新华社记者采访时，王擎把他们的发现比喻为打开了一扇认识冠心病
的新“窗户”。他说：“原先人们不清楚什么样的基因可以控制冠心病发病。现
在发现了第一个基因，通过这个途径也许可以知道冠心病整个发病机理到底是怎
么一回事。”
　　新发现的ＭＥＦ２Ａ基因编码的调控蛋白，对血管内皮细胞中成百上千基因
的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有４９０多个氨基酸，但
王擎等在研究中发现，ＭＥＦ２Ａ基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失７个氨
基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序，使冠状动脉血管发育形成缺陷，
导致巨噬细胞等更容易侵入血管，产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管，阻碍血液流
入心脏，最终造成心脏组织缺氧甚至坏死，病人可能因此而发生心肌梗塞。
　　王擎说，他们新发现的ＭＥＦ２Ａ基因致病突变比较罕见，但不能排除该基
因的其他突变形式也会导致冠心病。另外，受其调控的大量基因中可能也有一些
与冠心病发病有关。因此，“发现第一个冠心病致病基因，将有助于寻找其他致
病基因。”
　　王擎认为，受ＭＥＦ２Ａ基因调控的基因有可能成为设计冠心病新药的靶
标。如果将来还能再找到其他致病基因，那么也许可以开发出针对冠心病的遗传
诊断手段，帮助高危人群通过改变生活方式等延缓冠心病发病，甚至避免发生心
肌梗塞。
　　心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。冠心病及其主要临床并
发症--急性心肌梗塞是最重要的心血管疾病。据统计，仅在美国就有约１２６０
万人受冠心病影响，约７５０万人曾发生过心肌梗塞。

（新华社提供，未经许可，严禁转载）休 闲 居 编 辑

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