近日，北京大学第一医院皮肤性病科与美国耶鲁大学神经系、中国国家人类基因组北方中心、医学科学院药物研究所、北京市儿童医院等单位合作，应用分子生物学及电生理学技术，明确了原发性红斑肢痛症是因钠离子通道SCN9A获得功能性的突变所引起。

 

    据课题组负责人、北大第一医院皮肤性病科杨勇副教授介绍，原发性红斑肢痛症是一种以肢体末端阵发性对称性灼痛并伴有局部皮温升高和红斑为主要表现的疾病。患者多在儿童期发病，运动、温热、精神紧张等因素常能诱发本病。长期以来，由于该病的病因和发病机理不清，传统的治疗方法效果不佳，病情一般会持续终生，给患者的日常生活和精神造成很大的影响。

 

    在国家“863”项目、国家自然科学基金和北大“985”基金的支持下，杨勇副教授领导的课题组自2002年底开始对原发性红斑肢痛症进行了系统性研究。2004年，他们在国际上首次探明了原发性红斑肢痛症的致病基因为钠离子通道SCN9A，该论文当年发表在《医学遗传学杂志》。

 

    杨勇副教授说，该论文以中国医学科学院药物研究所和耶鲁大学作为并列第一作者，以北大医院皮肤科及耶鲁大学作为并列责任作者。此项研究涉及到皮肤科、神经科以及药理学等多个学科，体现了国际国内跨学科合作的优势。据介绍，从临床角度提出研究思路，联合国内国际科研机构合作攻关，是迅速提高临床科室科研水平的有效途径。不久后，该合作组有望在外周神经痛的分子机制研究方面取得更多成绩。