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浙江发现世界首报人类染色体异常核型 日前，浙江温州市第二人民医院遗传室发现一例男性的1号、6号和7号染色体异常核型。经国内遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定，证实为世界首报，现已入选国际人类染色体异常核型数据库。这一发现有助于临床遗传性疾病的诊断治疗和人类基因学的研究。
检查发现，该患者的1号、6号和7号染色体中有四处断裂，并发生错接，从而导致了染色体之间的复杂的平衡易位。目前已知的遗传疾病中，因染色体变异引起的有300多种。像这位患者发生在第1、第6和第7号染色体上的异常型在国内、国外资料均无记载，为平衡易位携带者。因无遗传物质丢失，无有毒物质接触史和放射性物质接触史，其表型和智力发育正常，但生育受到严重影响。此次发现1号、6号和7号染色体平衡易位尚属世界首次。（姚琼 张伊凡）
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