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据海外媒体报道，美国芝加哥大学的研究小组发现，ＧＡＴＡ１基因的缺陷可能是导致唐氏症病童患上白血病的原因。 唐氏症儿童通常容易发生一种称为“急性巨核细胞白血病”的疾病，且唐氏症儿童罹患白血病的机率是一般儿童的１０至２０倍。因此，芝加哥大学特别针对唐氏症儿童进行研究，发现这些儿童的第２１对染色体有３条染色体，这增加了其罹患白血病的机会，并且这些白血病类似“急性巨核细胞白血病”的形态，这在一般孩童的身上相当罕见。 唐氏症，俗称蒙古痴呆儿症，发生于新生儿，终生都要依靠他人照顾，除神智不清外，患者的生理机能也有重大障碍。
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