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求救：有没有人知道阵发性睡眠综合症相关信息以及那里可以治疗 休 闲 居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 分子诊断技术在疾病治疗监控及其诊断中的应用 21世纪，崭新的科研成果和技术手段打开了分子诊断学的新篇章v一、概述： 分子诊断技术的发展方向二、历史：＊ 19世纪三大发现：v 分子诊断技术的发展对“健康和疾病观”的冲击v分子诊断技术的飞速发展以及在临床中的应用细胞、进化、能量守恒＊ 20世纪三大发现： 量子力学、相对论、 DNA结构＊ 21世纪三大前沿： 信息、材料、生命科学 21世纪是生命科学、信息科学和材料科学的世纪 1839年，Schwan的细胞学说 1859年，Darwin的进化论 1865年，Mendel的遗传实验 1869年，Miescher发现DNA 1879年，Flemming观察到染色体 1900年，gene概念，控制遗传形状的遗传单位 1902年，Sutton染色体遗传学说 1910年，Morgan证明基因存在于染色体 1926年，Morgan的基因学说 1944年，Avery证实DNA是携带遗传信息， 构成染色体的生物大分子 1944年，薛定谔《生命是什么》出版 1953年，Watson vCrick提出DNA双螺旋学说三、分子时代： DNA的双螺旋结构的发现是开启研究生命奥秘的钥匙基因是生物体的遗传物质基础 v现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。 人类只有一个基因组，大约有4万个基因。v基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代还可以使遗传信息得到表达。 1953 ～1970年间，分子生物学的重大发现包括：发现了mRNA、tRNA 、rRNA 的功能 DNA聚合酶、RNA聚合酶、限制性内切酶 提出了乳糖操作子学说 Crick遗传密码 中心法则四、基因控制物种的性状： 1973年，基因重组技术 1975年，断裂基因揭示了原核和真核基因的差异 1977年，Sanger测序技术 1978年，胰岛素的原核表达 1985年，Mullis的PCR 1987年，转基因动物 Transgenic animal v1988年，基因治疗 gene therapy 1989年，HCV的发现五、90年代以后人类基因组计划和人类蛋白质组计划 v人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序。 2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯柯林斯博士在华盛顿隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。有关HGP的深入研究方兴未艾 ★2000年，测定HGP的全部基因序列 ★2010年，识别所有的基因 ★2050年，确定HGP中所有基因的功能 ★2100年，确定HGP中基因变异和疾病的关系 ★2000-2100年，研究其他生命大分子与生命活动的关系，包括蛋白质、多糖、脂肪分子。 HGP的完成启发了我们新的思考…… 由于基因是遗传信息的携带者，而生命活动的执行者却是蛋白质，即基因的表达产物。因此，即使得到人类全部基因序列，也只是解决了遗传信息库的问题。人类揭示整个生命活动的规律，就必须研究基因的产物——蛋白质。 1994年澳大利亚MacquaieØ相对于基因组而言，对于蛋白质的研究称为蛋白质组。 “蛋白质组”的提出 大学的Wilkins和Williams等在意大利的一次科学会议上首次提出了蛋白质组（Proteome）这个概念。即“PROTEOME”是由蛋白质的”PROTE”和基因组的“OME”字母拼接而成. “蛋白质组”是有别于“蛋白质”Ø 定义:“蛋白质组指的是一个基因组所表达的蛋白质”，在分子水平上研究细胞内外的所有蛋白质，研究蛋白质的组成、功能及其活动规律Ø “蛋白质组学”的研究更容易接近生命的本质 The Proteomics Value Proposition 蛋白质组在医学研究中的现状和前景Ø 人类疾病的发病机制与发病机理 早期诊断,治疗及治疗监控 致病微生物的致病机理、耐药性 发现新的抗生素和药物开发 药物靶点的发现 新的抗病毒、抗肿瘤蛋白质因子 疾病的早期诊断（肿瘤、糖尿病和心血管等疾病蛋白标志物的发现。）药物疗效的检测、追踪和治疗监控六、“BIO-X”时代朱棣文（诺贝尔奖得主） 生命科学和非生命科学交叉，将基础，应用，与临床科学中的边缘研究结合在一起，进行从分子到机体各个层次的综合研究。 “物理学能否孕育另一次生物学革命？” NATURE， 1999 Genomics Transcriptomics Proteomics Metabolomics Bioinformatics 分子医学（Molecular Medicine） 七、分子医学的任务在分子水平上 1、阐明人体结构功能与发育 2、观察人体与病原体以及人体与环境的关系 3、探索疾病的机理与主要的病变 4、研制预测 诊断 预防与治疗的方法 八、分子诊断学 通过对DNA和蛋白质分析来评估个体的生理/病理状态是分子诊断的主要内容。分析对象为DNA的分子诊断可以称之为基因诊断。基因诊断方法已产生许多种，特别是DNA测序、PCR技术、寡核苷酸探针杂交及DNA芯片技术等 遗传疾 病、癌症与传染病、器官移植、亲子鉴定等重大疾病等医学问题、法医学、考古学、食品安全、环境监测等均使用分子诊断学。分子诊断学是将分子生物学原理和技术应用于疾病的实验诊断而产生的一门新兴的检验医学分支学科。通过对DNA和蛋白质分析来评估个体的生理/病理状态是分子诊断的主要内容。其中分析对象为DNA的分子诊断可以称之为基因诊断 蛋白质分析技术尚较局限，蛋白质芯片、蛋白质电泳技术《自然遗传学》杂志04年9月27日发表一项调查报告，列出了未来5至10年内改善世界各国、特别是广大发展中国家人们的健康状况作出贡献的十大关键分子生物技术：位居第一位的是针对传染病的分子诊断技术报告指出：在发展中国家，近一半的死亡病例由传染病所导致，发展中国家现有的很多诊断技术存在着操作不便、费用高昂等缺陷，聚合酶链式反应、单克隆抗体等分子诊断技术如能得到更广泛的使用，进一步降低成本，将可以提高发展中国家传染病诊断的水平，使死亡率降低。报告列出的第二至第十位的生物技术分别为： 第二位：利用基因工程手段开发重组疫苗技术第三位：除注射之外，更有效的药物和疫苗输送技术第四位：利用微生物和植物等检测或清除污染的环保生物技术第五位：病原体基因组测序技术第六位：使妇女能有效防御性传播疾病的新技术第七位：可用于识别药物靶标等的生物信息技术第八位：营养价值更高、可对付营养不良的转基因作物技术第九位：可降低激素、干扰素等治疗性蛋白质成本的转基因等技术第十位：可有效促进新药研制开发的组合化学技术除针对传染病的分子诊断技术外，目前基因诊断检测的疾病还包括各种肿瘤的生物学特性的判断和遗传病的基因异常分析， v基因诊断虽然只有短短的20多年的历史，但基因诊断方法已产生许多种，特别是DNA测序、PCR技术、寡核苷酸探针杂交及DNA芯片技术等。基因诊断的技术和方法，中国的医疗届近十年来已经陆续个别的运用于疾病的化验诊断。 v 分子诊断技术的发展对“健康和疾病观”的冲击v 分子诊断技术的飞速发展以及在临床中的应用v21世纪，崭新的科研成果和技术手段打开了分子诊断学的新篇章分子诊断技术的发展方向九、人类健康十大威胁全球年死亡人数5600万，40%与十大威胁相关 ● 体重不足 ● 肥胖 ● 胆固醇↑ ● 缺铁 ● 吸烟 ● 酗酒 ● 高血压 ● 不安全性交 ● 不洁饮水 ● 室内烟尘 中国人的疾病负担：传染病 ● 乙肝感染流行率 > 10% ● 结核 500万，占全球1/4, 年死亡15万 ● STDs 每年↑20-30 % HIV 已 > 100万，2010年达1000万 70年代，法定传染病 700 /10万人 / 年 2010年法定传染病188.62 / 10万人 / 年 新传染病的挑战 ● 1973-1995，新传染病32种（WHO,1996） ● 出现原因 ——从未知到已知：幽门螺旋菌 ——从无毒到有毒：0157大肠杆菌 ——从动物到人类： Ebola / HIV 中国人的疾病负担：心脑血管病 ● 发病率及死亡率 > 世界平均水平，每13秒有1人死亡 ● 15-74岁，12 % 的人血压↑ ● 20岁以上有2.4亿超重，肥胖 > 3000万中国人的疾病负担：肿瘤 ● 全球年死亡800万，2020年达2000万 ● 中国患病及病死率>全球平均水平每年新增加160万 城市年死亡 136/10万 农村年死亡 105/10万 肿瘤谱变化中国人的疾病负担：抽烟 ● 全球年死亡490万 （中国200万） 2025年 2000 万 21世纪10亿人死亡 ● 中国： > 15岁男性抽烟 > 60% 烟草消费 > 全球30% 50年间肺癌↑112% 吸烟致损280亿（税240亿）中国人的疾病负担：精神/心理健康 ● 人类已从躯体疾病时代进入精神疾病时代（1997年世界精神病协会） 真正身心健康的人<5% 目前全球有3 亿精神病，1.2亿情感障碍 抑郁症每年以 113 % 速度递增 ● 中国目前： 10-15 % 心理障碍 13.47 % 精神障碍 30万人自杀，200万未遂/年抑郁+双向+精分+酒精依赖 占DALY首位 中国人的疾病负担：代谢性疾病 脂肪代谢紊乱 糖代谢紊乱 新陈代谢紊乱 内分泌紊乱 脂代谢紊乱 免疫紊乱诊断技术：从全身的症状到细胞的病变疾病与生命大分子之间的关系十、疾病与基因的关系：基因的突变可以导致疾病 （遗传性疾病、分子病） 基因的异常表达也可以导致疾病 （代谢性疾病、肿瘤）疾病与蛋白的关系： 所有的疾病都存在有蛋白表达的差异 基因与疾病的关系，最终都体现在蛋白质与疾病的关系人类的疾病—机体的非正常状态 遗传性疾病：因基因变异引起的功能、器质改 变 代谢紊乱性疾病：与激素、电解质、营养物质 等代谢相关的疾病 精神性疾病：心理及精神障碍功能性疾病：功能增强或退行性疾病 器质性疾病：外伤等 传染性疾病：外来病原体引起十一、分子诊断学 疾病的检测靶标：细胞、DNA、RNA、蛋白质、多糖、脂类、电解质等疾病靶标的金标准与间接标准： 间接标准的特异性、敏感性、稳定性 检测手段：免疫技术 生物化学技术（核酸杂交） 化学物理学技术 十二、分子治疗监控 通过疾病靶标的动态变化，监控疾病的治疗：药物的靶标作用及其系列变化 疾病的进程靶标变化 疾病的恢复期靶标变化 低密度芯片应用于治疗监控复合疾病相关靶标点阵技术（例如：肿瘤的相关靶标分子 ↓ 微量和高通量筛选 ↓ 标记技术（发光，荧光标记） ↓ 传感器 ↓ 信号解读常用的核酸分子诊断技术和方法常用的细胞分子诊断技术和方法 流式细胞免疫检测技术流式细胞术： 细胞在流动状态下的检测。流动的悬浮在液体中的分散细胞一个个地依次通过测量区，该测量区是激光与液流交汇之处，带有特异性荧光标记抗体的细胞当暴露于488nm蓝绿激光束时，染色的细胞发出荧光，荧光染料受到激光激发，释放一定波长的光，这些光信号转化为电信号，再进一步被测量、存贮、显示，细胞的一系列重要的物理特性和生化特征，如大小、内部结构、DNA、RNA、蛋白质、抗原等就被快速地、大量地测定。在此基础上，FCM可同时进行单一细胞的多参数多抗原分析，短时间内即可获得可靠的细胞物理特性和膜表面或者胞内成分的大量相关信息，因此在免疫学、血液学、肿瘤学等领域受到越来越多的重视，其诊断应用涉及骨科、风湿科、神经内科、血液内科、心血管内科等多个临床科室的相关疾病。 流式细胞免疫检测技术流式细胞术的临床应用: 1、HLA-B27检查：诊断：HLA-B27的表达与强直性脊柱炎高度相关，在其它血清阴性骨关节病也有明显表达如Reiter，s综合症、银屑病性关节炎、葡萄膜炎等。实验的灵敏度为100%，特异性为97.5%。 2、PNH（阵发性睡眠性血红蛋尿症）：诊断：鉴别出PNH与其它疑难病症。 3、免疫功能及淋巴细胞亚群分析：诊断：淋巴细胞分类计数协助诊断特殊病原感染性疾病，如HIV等。病情监测：骨髓移植病人急性GVHD监测，恶性血液病、再生障碍性贫血及粒细胞减少症、血小板减少症、上呼吸道感染、结核、化疗患者以及亚健康状态人群免疫状态监测。 4、血小板功能及相关疾病：诊断：通过血小板活化相关检查及血小板微粒的检测可确诊血栓性疾病（如ITP）。疾病监测和某些预后判断。 5、网织红细胞计数：诊断：通过计数骨髓网织红细胞，可诊断和鉴别诊断贫血类型及查找病因，如再生障碍性贫血、溶血性贫血、缺铁性贫血等。病情监测和疗效、预后判断：判断疾病进展状况，评价生物制剂的疗效，预测骨髓移植效果。 6、肿瘤组织或脱落细胞的细胞周期和倍体分析：诊断：异倍体存在和细胞周期异常常常提示为高度增殖状态的肿瘤细胞。 7、细胞因子检测：病情监测和疗效、预后判断。 分子细胞遗传技术——莹光分子探针原位杂交技术（Fluorescencin-situ hyleridigation，FISH） FISH技术提利用能与整个染色体或某一特定基因特异性相结合的DNA分子探针来检查组织细胞分裂期的染色体和间期的细胞核是否有DNA序列的变异。总的来说，标本先经加热和甲酰变性处理后，使双链DNA成为单链，因而单链的目标DNA能与具有互补序列的单链DNA探针相结合，杂交形成探针与目标DNA碱基对互补的双链DNA。由于探针DNA与一半抗原（如生物素）相连或直接标有莹光素。利用标有莹光素）如FITC，罗得明，得克萨斯红）的抗体与半抗原结合或直接标记的莹光素，在目标DNA上的杂交信号就可在莹光显微镜下清楚的显现出来。十三、常用的蛋白质分子诊断技术和方法免疫学技术 其它蛋白质检测技术 质谱技术 色谱技术疾病的直接和间接靶标—蛋白质 蛋白质是重要生物功能的物质基础 蛋白质是生命存在的形式之一 蛋白质是分子诊断学的重要靶标关于蛋白质的医学诊断学检测： 1950s开始起步（免疫血清扩散、沉淀等） 1970s飞跃（酶标记技术） 1980s化学发光技术标记 1990s质谱、色谱、层析技术综合性多病原体鉴别液态蛋白和基因芯片技术本检测技术（ MASA™技术） 是莹光微珠标记技术和激光流式检测技术的整合。两种莹光染料按每种10个不同莹光强度被标记进polystyrene微珠中，因而按不同比例染料组成100种微珠，每种微珠可标记不同抗原、抗体、基因、核酸、酶、受体、配体等，与受检标本混合反应后，理论上可在同一标本内同时检测100种致病因素和其它参数，加上标有第三种染料的乙抗或其它报告因子作定量指标，以每秒5000微珠的速度通过红绿双色激光激活上述莹光染料，可达到高速、准确、定性、定量检测多项致病因素和参数的目的。受检指标可是抗原、抗体、基因、核酸、酶、受配体等，并有严格的内部质量控制。（ MASA™技术） 技术特点： 检测样品多样性：因为可以在乳胶颗粒上包被蛋白或核酸，所以MASA™可以用来诊断蛋白变化（免疫反应或酶反应）也可以诊断核酸变化（DNA或mRNA）。高标本利用率：病人的一小份标本（血，或其它体液，组织）可以被用来同时检测上百个生理病理指标。 高敏感性：每个乳胶颗粒上都可以满满地（以共价键牢固结合的方式）包被上抗原、抗体、或核酸。因为探针密度高，产生的信号强，加上使用荧光检测，所以敏感性大大高于任何现有诊断方法，也高于芯片法。特异性强：两束激光分别分析杂交信号（敏感性）和乳胶颗粒上荧光颜色（特异性），而且激光只分析颗粒一定半径内的信息，所以检测特异性强，背景低。（ MASA™技术） 高检测速度：因为杂交在悬浮的液相中进行，所以反应需要时间短，杂交后常不用清洗就可以直接读数，所以检测效率大大高于固相杂交。所用时间从几小时缩短到十几分钟。成熟技术：在乳胶颗粒上共价结合蛋白和核酸的技术已经经过十多年的开发。MASA™技术只是在原有技术基础上增加了荧光编码的技术。所以，与有待完善的芯片法相比，MASA™更成熟，更稳定。价格便宜：MASA™技术的另一个特点是在大大提高了检测效率的基础上，检测试剂并不比现有方法贵。消耗品和检测仪器都比芯片技术便宜。 MASA™技术的临床应用 本检测技术可在同一标本内同时检测多项病原、病因，包括病菌、病毒、基因、遗传缺陷和变异，自身免疫异常，肿瘤癌变，过敏组织配型等。因而被迅速广泛的应用到临床各学科的疾病检测、诊断和鉴别诊断中，主要包括： 1、感染传染性疾病 2、肿瘤性疾病 3、自身免疫性疾病 4、组织配型及器官移植 5、过敏性疾病十四、基因诊断技术 寻找变异的基因 PCR技术 聚合酶链反应（ PCR Polymerase chain reaction ）是目前最广泛而先进的分子生物学技术 之一。 Ø PCR定量技术Ø可在短时间内完成任一已知核苷酸区域的特异性扩增。广泛应用于临床诊断和疗效监控。 PCR技术使痕量的基因放大到我们可以检测到 PCR-ELISA技术Ø 单引物PCR技术Ø 原位PCR技术Ø 多重套式PCR技术Ø SSCP和RFLP技术ØRT-PCR技术和mRNA的扩增 PCR技术为临床带来疾病诊断:尤其是传染性疾病,改变了传统的以病原体培养为金标准的诊断模式 健康查体:慢性病的高危基因(肿瘤\糖尿病\肥胖}的筛查 优生和遗传性疾病的早发现 疗效监控的有效手段荧光定量PCR技术及其应用 荧光定量PCR（也称TaqMan PCR,以下简称FQ-PCR）是美国PE（Perkin Elmer）公司1995年研制出来的一种新的核酸定量技术，该技术是在常规PCR基础上加入荧光标记探针来实现其定量功能的，与变通PCR相比，FQ-PCR具有许多优点。利用PCR技术可以检测标本来源的微量DNA和RNA。传统技术是在PCR反应进入平台期后电泳检测扩增产物，但由于在此时期扩增产物与原始模板没有严格的数量对应关系，因此无法实现定量。另一方面，在PCR反应指数增长期中扩增产物与起始模板具有数量对应关系，而定量PCR反应过程中荧光强度都会随着扩增产物增加而按比例增强，因此仪器中的光学部分在每一扩增循环中至少检测一次各反应管中的荧光强度并绘制出扩增曲线，从而计算出起始的模板RNA或DNA浓度。多种疾病的病理状态与人体或病原微生物特定基因的表达量密切相关，实时定量PCR将荧光标记技术和传统PCR技术相结合，从而可以快速、特异而灵敏的检测出基因的表达情况，能为临床诊断、治疗以及愈后判断提供依据，目前正日益广泛被运用于各种疾病的诊断中。临床应用:本检测可以准确迅速的目的基因的表达强度，对于多种疾病的病情判断有着重要的辅助作用，主要包括： 1、传染性病原微生物定量 2、基因缺失和点突变的检测 3、疾病相关基因表达的定量 十五、基因芯片 BIOCHIP BIOCHIP 将成千上万个大量的生命活动相关的大分子样品，包括DNA 和蛋白质，借鉴于半导体技术，集成在一块数平方厘米的载体片，进行化学反应，并将检测数据进行分析处理的一种崭新技术。目前的生物芯片主要是DNA 和蛋白质微阵列芯片。 点样设备 laser confocal scanner 结果和结果分析 遗传物质的突变可以导致发育生长的异常或病变，突变有三个层次 一是基因组突变，指染色体数目的变化，如人类第21对染色体为三条时能导致唐氏综合症。可以利用染色体组型分析(Karyotyping)和传统细胞遗传学方法对其鉴定。二是染色体突变，指染色体结构的变化，如转位/大片段缺失或插入/倒置/复制或扩增(Translocations，Large Deletions/ Insertions， Inversions， Duplications/ Amplifications)，可以通过传统细胞遗传学(FISH，M-FISH，CGH)和分子生物学方法(Southern blotting， Northern Blotting)检测。 三是点突变或基因突变，指在分子水平上发生变化的突变，如从大到Mbp小到1bp的缺失/插入/复制，再如转换/颠换(transitions/transversions)。对第三类突变检测的技术包括:对大片段缺失/插入/复制分析的FISH，M-FISH，CGH，PFGE， Southern blotting，Northern Blotting， Fluorescence Dosage analysis； 对小缺失/插入/替代分析的SSCP，HPLC，MutS，DNA sequencing。 对已知的突变分析可以利用Southern blotting，PCR-sizing，RFLP， ASO，FEN assay，minisequencing， DNA chips/microarrays，DNA sequencing等。十六、分子诊断技术的市场前景 2005年世界DNA诊断试验产品市场销售预测 据BCC公布的一项新的研究，世界分子诊断和细胞遗传疾病试验方法市场预计在2000年达到6630万美元的价值。预计在以后的五年中，年平均增长率为10.3%，到2005年这些产品的世界销售额将达到1.083亿美元。 美国分子诊断方法市场是世界上最大的，占总市场的近65%，研究预测，到2005年，美国的销售额将达到6930万美元，市场增长的年平均增长率为10.1%。 到2005年，分子方法将占世界遗传疾病试验应用市场的11.9%年平均增长率为7.7%，销售额将从2000年的890万美元增长到2005年的1290万美元。 2005年世界DNA诊断试验产品市场销售预测 据BCC的研究，在这个领域中增长最快的是细胞遗传产品，预计到2005年这些产品的世界销售额的年平均增长率为13%，而美国市场为12.3%。研究预测美国市场在这期间将从价值1060万美元增长到1890万美元。 用于开发DNA诊断遗传疾病试验的各种技术反映了在疾病基因中检测的很大的改进，并且促进发现成本有效的遗传疾病的DNA诊断试验方法，在最近三年以来，聚合酶链反应技术在遗传疾病DNA诊断市场占优势，2000年的世界总销售额为3.941亿美元，到2005年可增长到大约6.066亿美元。 医学模式的转变 从生物医学 社会、心理、生物医学 环境、 社会、心理、生物医学模式转变从观念上实现转变Ø 现代分子技术的发展对“健康和疾病观”的影响 v 从注重疾病诊治到对生命全过程的健康监测，重预防，治未病从注重疾病本身到环境、社会、心理与机体交互作用的综合因素导致疾病，从而提高人口与健康科技水平 从单纯的治疗到使用治疗监控手段研究重心的转变 ——生命周期：研究的重点从生命后期前移至生命前期，以 至个体发生之前，控制出生缺陷，提高全民健康素质。 ——疾病过程：研究的重点从疾病后期前移至疾病前期， 以至疾病发生之前：非传染性疾病的控制重点落实在疾病发生之前；大多数传染性疾病的控制落实在病原体侵入人群之前；遗传疾病控制落实在受孕之前。 ——生物医学研究： 生物医学研究必须重视基础研究，重视原始创新，重视基础研究与临床研究相结合，必须重视医药生物技术的自主创新，掌握技术主导权；重视预防、早诊早治产品和农村适宜医疗设备的研制。运用分子生物学的技术，综合多学科之所成， 系统研究生命的本质、疾病的病因和健康的维护，从而使人类远离疾病的困扰是全体医学家和医务工作者的使命。十七、存在问题？在分子诊断领域领域，真正应用临床使患者受益，开展的还比较局限，最大的问题是假阳性和假阴性，因此建立费用低廉、结果可靠的、操作方便的分子诊断技术是迫切需要解决的问题，随着人类基因组计划和后基因组计划的实施，分子诊断技术也将得到进一步的成熟和完善. 材料学、方法学、传感器和装置成为制约因素。 |