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我国发现基因突变型糖尿病 最近我们从收治的糖尿病人中，发现了一种非Ⅰ型、非Ⅱ型糖尿病，为线粒体基因突变糖尿病，这是全国发现第三例家系病例，已动员其家系中病人来治疗。该病特点是： 一、有家庭史并符合母系遗传；二、起病年龄早；三、常伴神经性耳聋者；四、无肥胖，病情较重且需要胰岛素治疗者；五、有其他系统：如眼视网膜色素变性、神经骨骼肌等线粒体基因突变表现。休闲 居 编 辑 在基础方面，我们将其家系进行线粒体遗传突变部位的基因研究，提出治疗方案，并与宁波市二院耳鼻喉科合作对其耳聋进行电测定（尤其高频方面障碍），以便评价治疗效果与耳聋改善是否同步。 经过半个月以大剂量山莨菪碱和黄芪为主的治疗，患者潘某和她的姨母王某两人的听力再次经第二医院耳鼻喉科电测定室测定，医生惊奇地发现并问：“你们用什么药，这么快治疗耳聋有效了？我们两年也治不好。”我们初步认为：糖尿病多项指标（潘某尿微量白蛋白从100mg/L下降到20mg/L，王某空腹血糖从7.7mmol/L降到5.4mmol/L）与减轻耳聋同步取得优良进步。 对这个家族成员基因分析的初步结果：七位成员中有五位的线粒体基因突变是阳性，比上海报道的多出两位成员。 糖尿病共分四类：①1型糖尿病；②2型糖尿病；③特殊类糖尿病；4妊娠糖尿病。据上海糖尿病专家项坤三院士称：实际上特殊类糖尿病不少于糖尿病中的10％，主要是医生不注意它，不认识它。这为我们今后开展特殊糖尿病的诊断、治疗和研究提供了有益经验。 莨菪类药为什么能治糖尿病？人有四大组织（神经、肌肉、上皮、结缔），由细胞组成，其中细胞膜系统发挥重要作用，在日常代谢活动中这些膜孔（通道）很容易损伤，就好比人用来淘米的淘箩，细孔被碎米所阻塞，而莨菪类药能增加细胞膜流动度，剂量加大则细胞膜流动度加大，就清除了细胞膜上通道的阻碍物（好比去除淘箩上的碎米），通道畅通，血液中葡萄糖就可以进入细胞，在有氧的参与下转变成能量，这样血糖就下来了。 我们对25例糖尿病人用莨菪药治疗，他们曾用多种降糖药或注射胰岛素，在多家医院治疗，血糖依然控制不佳。其中60岁以下的13例，60岁以上的12例；糖尿病史1年～15年；正在用胰岛素的3人。25例病人治疗前平均空腹血糖为8.322mmol/L，餐后2小时血糖为16.571mmol/L。停用一切降糖药经1个疗程莨菪类药（8～12天）治疗后，病人的平均空腹血糖下降为5.585mmol/L，餐后2小时血糖为11.152mmol/L，基本都降低到正常范围。胰岛功能及各项指标都有好转，许多能与正常人一样有节制的饮食。我们可以高兴地回答许多治疗糖尿病的共同希望：糖尿病人是能与正常人一样有节制的饮食；糖尿病人能完全摆脱依赖注射胰岛素。阶段性治疗显示我们的目标是真正提高病人的胰岛功能，提高其自身的胰岛素分泌。 之所以能取得较好疗效，在于逐日递增剂量的莨菪疗法。尽管在治疗过程中病人会出现口干、面部潮红、小便不畅等现象，但这恰恰是有效用药剂量的标志，而且这些反应在治疗后3～4小时会自行缓解和消失。我们的经验表明：莨菪药要对许多难治性疾病有较好的疗效，必须坚持“莨菪化”，这是我们与国外对该药认识的一个分水岭。 |