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关于血色素沉着病基因型检测的争论 摘要：有研究结果表明，单独的表型检测并不能完全反应血色素沉着病的基因突变。 这项研究发表在9月份出版的《内科学纪事》（Annals of Internal Medicine）中。研究人员指出，有一半基因发生突变的患者并不能通过表型检测得到诊断，因为这部分患者血中铁的水平并没有升高。同时，也没有证据表明基因发生突变的人一定会发展成为血色素沉着病。研究的原作者之一，美国加州Scripps研究所分子和实验医学研究室的主任Beutler博士说，使用基因型检测筛选患有血色素沉着病的纯合子似乎是一种太过敏感的方法。休 闲居 编 辑 Beutler博士及其同事在加州进行的这项研究检测分析了10000例血色素沉着病患者。并且，自从文章发表至今，他们的研究对象已经扩大到了25000例。这也是最新的一项关于如何处理血色素沉着病的研究。 血色素沉着病是与关节炎和心衰相关的一种铁负荷过多的疾病。这种疾病治疗起来也很容易，那就是采取定期的放血疗法。但医生们在该病的诊断上却有着不同的看法。Beutler博士介绍说，他们的研究显示了纯合子表型的两种情况。其一，许多患者血中铁的水平并没有升高；其二，这些患者的表现和正常对照人群并没有任何差别。Beutler博士认为，这就使人怀疑，通过基因型分析或检测血浆铁的水平来筛选血色素沉着病，能否象其他研究提示的那样能挽救很多患者的生命。然而，许多血色素沉着病的研究者仍然提倡进行大规模的人群筛选。而且，国立卫生研究所（National Institutes of Health）也在进行一项大规模的研究，以便确定对血色素沉着病进行人群筛选的可行性。圣路易斯大学胃肠病科主任Bacon博士反对进行人群筛选，他认为那是一种愚笨的做法，因为目前的治疗措施可以有效地治疗血色素沉着病。 接下来的一个问题是怎样进行筛选。是检测基因突变还是检测有无血浆铁的异常升高？目前的资料表明，每1000人中就有5人的HFE基因发生了纯合子型突变（HFE基因突变与血色素沉着病密切相关）。同时，基因型检测的商用材料也有出售。因而，Beutler博士认为，对于表型异常的患者进一步进行基因型检测还是有一定的价值的。他说，是否对人群进行筛选的问题在于它的效价比如何。这种做法是否有利于患者的利益？如果答案是肯定的，那么接下来的一个问题是对什么指标进行检测？最好的指标是基因型还是转铁蛋白饱和度、铁蛋白水平等生化指标？ 但不管关怎样，血色素沉着病专家强调说，基因型为纯合子的人发生这种疾病的危险性更高。 Bacon博士说，当你确定一位22岁的已经有3个孩子的女性为纯合子基因型时，她可能并没有什麽表型显现出来。但当她不再怀小孩或者在她绝经后，她就有可能出现血色素沉着病的表型，也就是说，她已经患上了这种疾病。虽然血色素沉着病的专家不同意在大规模人群筛选中使用表型作为检测指标，但Bacon博士仍然提议将转铁蛋白饱和度作为检测指标。他认为，基因型检测的花费太大，它最好在表型检测确诊不了该病时使用。下一步的研究将跟踪分析101例从成千上万的人群中筛选出来的纯合子患者。Beutler博士说，毫无疑问，有一些纯合子患者发生了肝硬化、糖尿病和心衰。但大部分患者并没有发生这些疾病。他们之间的差别到底是什麽？而这一点也正是研究人员将要努力探讨的。 |